該模型預測的準確性超過了美國臨床預防醫學領域用于評估個體動脈粥樣硬化性心血管疾病患病風險的“金標準”。

　　為實現對個體未來罹患冠心病風險的精準預測，中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）汪敏先研究組與美國博德研究所Amit V. Khera研究組合作，在利用冠心病單族裔及單疾病遺傳關聯信息的模型基礎上，進一步開發整合不同族裔人群背景及多個冠心病臨床危險因素信息的全基因組多基因風險評分新模型——GPSmult。

　　該模型預測的準確性超過了美國臨床預防醫學領域用于評估個體動脈粥樣硬化性心血管疾病患病風險的“金標準”——美國心臟病學會/美國心臟協會合并隊列方程組，大幅提高了利用基因組遺傳信息預測個體未來患冠心病風險的準確度，能夠進一步改善約40%個體的風險預測準確性。

　　相關研究成果于7月7日在國際頂尖期刊《自然-醫學》發表。該成果有望在冠心病高風險人群的早期識別及精確分層上發揮作用，促進冠心病精準防治。

　　冠心病是導致人類死亡的最主要疾病之一，受個體遺傳、代謝及不良生活方式的共同影響，其中遺傳因素的影響約為40%~60%。由于個體基因信息在一生中基本保持不變，并且早在嬰幼兒時期即可通過血液或唾液等無創方式采集獲得，因此GPSmult模型能夠在生命最早期基于個體基因信息預測其未來發生冠心病的風險，從而為盡早預防與干預疾病爭取了廣闊的時間窗口。

　　利用來源于冠心病全基因組關聯研究國際聯盟的全球多個族裔人群近27萬例冠心病患者和118萬例健康人群的全基因組對比關聯研究結果，該模型首先分析了基因變異與疾病之間的相關關系，然后對全基因組范圍內與疾病風險相關的所有遺傳變異位點進行建模整合。為提高模型預測準確性，進一步整合了基因變異與十種冠心病臨床危險因素及關聯共病之間的關聯關系，使用樣本數超過了1346萬例（圖1）。在多族裔人群背景、總計超51萬人的獨立驗證人群中，對新模型的準確性進行了全面評估，與當前已發表的27種基于全基因組信息預測冠心病風險的模型相比，新模型的準確性均有顯著提升。

　　將英國生物銀行（UK Biobank）中的 30.8萬歐洲人群依據GPSmult評分從小到大平均分為100組，統計每組內實際發生冠心病的人數比例。結果顯示，GPSmult模型計算出的多基因風險評分與疾病風險之間具有顯著的相關性開云電競官方，得分最低的組內冠心病的發生率小于0.6%，然而得分最高的組內冠心病的發生率高達16.3%，兩組之間疾病的實際發生率相差近27倍（圖2）。

　　在目前的心血管病預防指南中，推薦對既往有過冠心病、外周動脈疾病、缺血性卒中、糖尿病或嚴重高膽固醇血癥病史的個體使用他汀類藥物治療，以幫助降低心血管疾病再次發生的風險和死亡率。

　　該研究回顧分析英國生物銀行中30.8萬歐洲人群長達 12年的隨訪跟蹤數據發現，位于GPSmult評分分布前3%的個體，盡管個體沒有上述既往病史，其冠心病的發生風險與已有疾病史的個體幾乎相當。

　　通過對英國生物銀行中32.6萬多族裔人群的數據分析顯示開云電競官網，在傳統風險模型的多個疾病風險分層中，GPSmult均能進一步增強對個體患病風險的預測，且廣泛適用于不同遺傳背景的個體，特別是對南亞人群或者是傳統危險分層處于高風險（風險大于20%）的個體，其增強效果更加明顯。